讲基因保存之前，我们先来认识一下什么是基因。

基因包含着生物体的全部生命信息，与生物体的出生、发育、疾病、衰老、死亡等息息相关。基因主要以DNA作为载体（部分病毒的基因载体是RNA）。所以，基因具有双重属性：物质性（以DNA的形式存在）和信息性（包含生命信息）。

那么DNA就等于基因吗？

不是的，人体的DNA上除了基因片段，还有许多无意义或目前我们认为无意义的序列。

【什么是基因保存？】

保存基因无非是保存它的物质性或信息性。

—保存信息性—

目前，通过基因检测技术进行DNA的全序列测序，可以得到“完整的”基因序列信息，将其以ATCG形式的储存在硬盘里，进行数字化保存。

这种储存方式的优势很明显：现有数据，随时抓取随时使用。同时，它的缺点也很明显：

• 它是否准确无误地把基因信息保存了下来？目前最大的基因检测仪器公司Illumina的第二代测序产品测序准确率大约在98.5%~99%之间，只有经过15X~30X覆盖率后，才有可能将准确率达到99.999%[1]。很显然，目前我们想以低价（目前市面上的全序列测序报价大约为10万元人民币）完成完整的全序列基因保存，显然不靠谱。
  

• 目前的测序技术只保存ATCG序列。真实的基因信息除了ATCG序列，其实还包括了甲基化、磷硫酰化等DNA修饰。这些DNA修饰对DNA的稳定性、构象和蛋白质合成也具有重要作用。而目前技术获得的数据只是ATCG序列，对DNA修饰无法规模化检测，因而无法保存。
  

—保存物质性—

单纯地保存基因的物质性可能意义不大，但是通过保存基因的物质性来保全基因完整的信息性。换一句话，就是保存好基因本身，但不做检测和解读，等以后需要检测了，再拿出来使用。从某个角度上讲，保存基因的物质性是一个曲线救国的好办法。

• 从价格上说，目前保存基因全序列的数字化信息的价格仍然很高，而物质保存的价格就相对很低了。此外，基因检测的价格随着技术的不断提高反而下降很快。1990年启动的全基因组计划花了30亿美元完成了人类第一次全序列测序，而今天我们只需要大概10万人民币左右，那么明天，我们做一次全序列测序或许就只要几百块钱也是很有可能的[2]。

• 从技术上说，测序技术在不断发展的。未来测序技术肯定是准确度更高、DNA修饰也能够得到很好的检测。

• 从使用上说，目前进行基因保存，尤其是婴儿基因的保存，并不是保存完马上就要使用的。数字化保存基因信息就让保存的价值停留在目前，而完全无法享受将来使用时技术进步所带来的优势。但物质化保存就让这些成为可能。
  

【基因保存的作用】

大致可以分为个人使用和家庭使用。

个人使用：

• 把采集时候的基因储存起来，未来读取这些信息或直接作为治疗材料用于治疗，例如精准医疗时的基因分析诊断，基因治疗的基因片段信息等等。
  

• 特殊职业人群（例如消防队员、警察等）工作环境恶劣，时时刻刻面临生命危险，并且有可能在牺牲后难以辨认尸体，而通过基因的话就可以准确辨别。9·11事件中有一些消防人员、死难者就是通过DNA鉴别来辨认尸体[3]。
  

• 人员走失：一般寻人启示都是这样的：“某某某，男，xx岁，身高xxx，微胖，走失前身穿黑色外套，牛仔裤……”是这样的，但是这种寻人方式效率极低而且容易出错。但是有一份基因保存，就可以通过DNA的对比辨认来确定是否为走失本人，极大提高寻人效率。目前国家也在推行儿童走失方面的基因库。
  

家庭使用：

• 把家庭里的每个人的基因都储存起来，通过族谱分析，可以了解家庭成员罹患各种疾病的概率。但由于祖孙三代以上每个成员同时可以采集基因的情况较少，而在数据较少的情况下，很难准确分析疾病的患病概率。因此可以在长者健在的时候为其储存基因。
  

• 作为纪念品。除了首饰、遗物作为纪念以外，其实个人基因也非常具有纪念意义，它里面还包含了你所深爱着的人的个人基因，而这份基因也是独一无二的。
  

• 保护遗产继承权。这一点到真的不多见，某某过世之后家里人分遗产，这时候突然跳出来一个私生子或私生女，其实也是很头大的一件事情。而拥有一份死者的DNA备份，其实可以在很大程度上捍卫自己的权益和财产。
  

【国内外的公司】

或许是因为老外思维开放、接受度高，也或许是国外生物科技相对发达。因此，无论是基因检测、基因治疗还是基因保存，都是在国外先火起来的。

在美国，有十余家公司开展基因保存业务。比较知名的包括：PG DNA Bank、Securigene、EasyDNA、vetted-international、DDC Medical、Affiliated Genetics等。除此之外，一些医院和非盈利组织也在推行基因保存。例如：西雅图儿童医院（Seattle Children’s
Hospital）、人类遗传中心（Center for Human Genetics）。其他国家的，比如英国的Angelscope、爱尔兰的Home DNA Direct、日本的理研ジェネシス（Riken Genesis）、台湾的博微DNA保存銀行也是比较出名的。

国内目前进行基因保存的公司仅有一家，公司名叫恩氏基因。

以下为各公司链接：

恩氏基因, 地区：中国，http://www.ensgene.com/

Securigene, 地区：美国，https://www.securigene.com/

西雅图儿童医院, 地区：美国，http://seattlechildrenslab.testcatalog.org/show/DNA-BANK

DDC Medical, 地区：美国，http://ddcmedical.com/dna-services/dna-banking/

Affiliated Genetics, 地区：美国 ，http://www.affiliatedgenetics.com/?product=dna-banking-kits

（美国）人类遗传中心, 地区：美国，http://chginc.org/dna-diagnostics/dna-banking/

pgdnabank, 地区：美国，https://www.pgdnabank.com

DNA Memorial, 地区：美国，http://dnamemorialorder.com/dna-banking/

vetted-international, 地区：美国，http://www.vetted-intl.com/DNA_Banking

EasyDNA, 地区：美国，https://www.easy-dna.com/dna-banking/

博微, 地区：台湾，http://dnabank.com.tw/

Angelscope, 地区：英国，http://www.dnapaternitylondon.com/dna-banking/

Who’zTheDaddy? 地区：英国，https://www.whozthedaddy.com/tests/dna-banking/

riken genesis, 地区：日本，https://rikengenesis.jp/contents/en_JPY/total_banking.html

home dna direct, 地区：爱尔兰 ，https://www.homednadirect.ie/dna-banking.html

参考资料：

_______________

[1] Niedringhaus, T. P., Milanova, D., Kerby,
M. B., Snyder, M. P. & Barron, A. E. Landscape of Next-Generation
Sequencing Technologies. 4327–4341 (2011).

[2] The Cost of Sequencing a Human Genome,
https://www.genome.gov/sequencingcosts/

[3] “9-11”事件遇难者身份鉴定需要DNA样本，http://news.sohu.com/39/42/news147874239.shtml